By De triagem neonatal a outros tipos de testes genéticos, essas opções podem ajudar os médicos a procurar alterações nos genes que podem causar doenças ou distúrbios.
À medida que os médicos aprendem mais sobre as causas genéticas e as influências genéticas nas doenças, esse tipo de teste pode fornecer pistas importantes sobre a origem da doença ou dos sintomas.
Os testes genéticos também podem fornecer às famílias mais informações sobre as necessidades de longo prazo, necessidades de cuidados de saúde e planejamento familiar futuro.
Os nossos genes são encontrados nos cromossomos e são constituídos por DNA e herdamos eles dos nossos pais.
Quando esses genes são normais, eles funcionam corretamente. Porém, quando são anormais ou possuem alguma alteração, podem provocar doenças, que são chamadas de mutações genéticas.
Uma mutação genética pode ser a única causa de uma determinada doença. No entanto, a maioria das doenças e condições ocorrem a partir de uma combinação de fatores.
Se você deseja saber mais sobre o assunto, continue a leitura e entenda como um teste genético pode ajudar a sua família!
Motivos para fazer um teste genético
O teste genético examina seus genes para verificar se há mutações e existem vários motivos pelos quais você pode querer fazê-lo:
- Para diagnosticar uma doença ou tipo de doença;
- Para determinar a causa de uma doença;
- Para determinar as opções de tratamento para uma doença;
- Para descobrir o risco de contrair uma determinada doença que possivelmente pode ser evitada;
- Para descobrir o risco de transmitir uma doença aos seus filhos;
- Para fazer a triagem de seu embrião, feto ou bebê.
Fale com o seu médico se achar que corre o risco de contrair uma doença hereditária, ou seja, se tiver histórico de casos na família.
Ele poderá fazer perguntas sobre sua saúde e a de seus parentes consanguíneos. Essas informações podem calcular qual pode ser o seu risco e pode ajudá-lo a decidir se deseja fazer o teste.
Se um dos membros da sua família já tiver a doença, ele deve primeiro fazer o teste genético. Isso mostrará se a doença foi transmitida ou ocorreu por acaso.
Um resultado de teste positivo significa que você tem a alteração genética e isso aumenta o risco de contrair a doença. No entanto, isso não garante que você terá a doença.
Por outro lado, um resultado negativo não garante que você não contrairá a doença. Isso significa que o risco de ter a doença é o mesmo que o de outras pessoas.
Que tipos de testes genéticos são realizados?
O teste genético é realizado em uma pequena amostra de sangue, tecido ou saliva. Alguns testes genéticos procuram variações específicas ou analisam certos genes.
Esses testes, chamados de painéis de genes, são usados quando o médico que o solicita tem uma boa ideia sobre quais genes podem estar ligados aos sintomas ou condições.
Outros testes genéticos procuram analisar todo o genoma (todo o código genético encontrado no DNA de uma pessoa) ou todo o exoma (todo o material genético que codifica as proteínas produzidas no corpo).
Esses testes são mais frequentemente usados quando os médicos não conseguem encontrar uma razão para os sintomas de uma pessoa após um painel de genes ou se os sintomas são muito amplos e não apontam para uma condição específica.
Muitas doenças raras foram descobertas por meio do sequenciamento do genoma completo ou do exoma.
O que significa para a família se uma variante genética for identificada?
Às vezes, as variantes genéticas que causam distúrbios são herdadas de pais biológicos. Cada pessoa possui duas cópias de cada gene e uma cópia é herdada do pai e outra da mãe.
Se o gene estiver associado a uma condição “autossômica recessiva”, uma pessoa deve ter variantes causais em ambas as cópias do gene para ter o distúrbio.
Caso o gene esteja associado a uma condição “autossômica dominante”, apenas uma cópia com uma variante é necessária para a pessoa a ser afetada.
Se o distúrbio genético for causado por um gene localizado no cromossomo X (as meninas têm duas cópias do cromossomo X, enquanto os meninos têm uma), é chamado de distúrbio “ligado ao X”.
Distúrbios ligados ao X, como hemofilia, são vistos com mais frequência em meninos do que em meninas.
Condições genéticas também podem resultar de uma espontânea ou de novo — não herdado — mutação em um gene. Ou de mutações no DNA mitocondrial encontrado no óvulo da mãe.
Dependendo do tipo de mutação encontrada pelo teste genético, as famílias podem optar por trabalhar com um médico para decidir se outros membros da família precisam ser testados.
Últimas considerações
Um teste genético pode proporcionar diversos benefícios a você e a sua família. Porém, lembre-se de que o teste genético é uma escolha voluntária. Você não deve se sentir forçado a fazer isso.
Alguns benefícios do teste genético incluem:
- Você pode estar menos preocupado em pegar uma determinada doença;
- Você pode mudar seu estilo de vida para reduzir o risco;
- Você pode saber como avançar com o planejamento familiar;
- Você pode obter tratamento para prevenir a doença. Isso pode incluir medicamentos ou cirurgia;
- O seu médico saberá com que frequência verificar a doença.
Dito isso, caso tenha interesse em realizar um teste genético, fale com o seu médico e procure por uma empresa ou laboratório de confiança para fazê-lo.
